МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

Аналіз на генетичні маркери — це лабораторне дослідження, яке дозволяє виявити специфічні ділянки ДНК, що пов'язані зі спадковими захворюваннями, схильністю до патологій або індивідуальними особливостями організму.
Визначення індивідуальної схильності до раку, серцево-судинних та інших захворювань.

Генетичне тестування при плануванні вагітності - пренатальна та неонатальна діагностика.

Цитогенетичні дослідження — це лабораторні методи, що дозволяють вивчати хромосоми людини для виявлення структурних і кількісних аномалій. Найбільш поширені методи:

Каріотипування - визначення загального набору хромосом (кількості та структури).
Використовується для діагностики спадкових синдромів (наприклад, синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера), безпліддя, звичного невиношування вагітності. Застосовується при підготовці до ЕКЗ та плануванні вагітності.

FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — високоточний метод, що дозволяє виявляти мікроделеції, дуплікації та транслокації хромосом. Використовується в онкогематології (наприклад, при лейкозах) та пренатальній діагностиці. Дозволяє швидше і детальніше, ніж класичне каріотипування, виявити генетичні аномалії.

Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ, NIPT) — це сучасний метод генетичного дослідження плода за кров'ю матері. Він дозволяє з високою точністю визначити ризик хромосомних аномалій без загрози для матері та дитини.

Що виявляє НІПТ:

синдром Дауна (трисомія 21),
синдром Едвардса (трисомія 18),
синдром Патау (трисомія 13),
аномалії статевих хромосом (X, Y),
деякі мікроделеції та дуплікації

Переваги: НІПТ абсолютно безпечний для матері та плода, проводиться з 10-го тижня вагітності, висока точність (більше 99% для трисомій), альтернатива інвазивним методам (біопсія хоріона, амніоцентез) на етапі первинного скринінгу.