Молекулярно-генетические исследования — это современный метод диагностики, основанный на анализе ДНК и РНК. Он позволяет выявлять наследственные заболевания, определять предрасположенность к патологиям, устанавливать родство, а также обнаруживать возбудителей инфекций с высокой точностью.
Поиск генетических мутаций, связанных с наследственными болезнями.
Поиск генетических мутаций, связанных с наследственными болезнями.
Анализ на генетические маркеры — это лабораторное исследование, позволяющее выявить специфические участки ДНК, которые связаны с наследственными заболеваниями, предрасположенностью к патологиям или индивидуальными особенностями организма.
Определение индивидуальной предрасположенности к раку, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям.
Генетическое тестирование при планировании беременности - пренатальная и неонатальная диагностика.
Цитогенетические исследования — это лабораторные методы, позволяющие изучать хромосомы человека для выявления структурных и количественных аномалий. Наиболее распространённые методы:
Кариотипирование - определение общего набора хромосом (количества и структуры).
Используется для диагностики наследственных синдромов (например, синдром Дауна, Тернера, Клайнфелтера), бесплодия, привычного невынашивания беременности. Применяется при подготовке к ЭКО и планировании беременности.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) --высокоточный метод, позволяющий выявлять микроделеции, дупликации и транслокации хромосом. Используется в онкогематологии (например, при лейкозах) и пренатальной диагностике. Позволяет быстрее и детальнее, чем классическое кариотипирование, обнаружить генетические аномалии.
Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ, NIPT) — это современный метод генетического исследования плода по крови матери. Он позволяет с высокой точностью определить риск хромосомных аномалий без угрозы для матери и ребёнка.
Что выявляет НИПТ:
cиндром Дауна (трисомия 21),
синдром Эдвардса (трисомия 18),
синдром Патау (трисомия 13),
аномалии половых хромосом (X, Y),
некоторые микроделеции и дупликации
Преимущества: НИПТ абсолютно безопасен для матери и плода, проводится с 10-й недели беременности, высокая точность (более 99% для трисомий), альтернатива инвазивным методам (биопсия хориона, амниоцентез) на этапе первичного скрининга.
Определение индивидуальной предрасположенности к раку, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям.
Генетическое тестирование при планировании беременности - пренатальная и неонатальная диагностика.
Цитогенетические исследования — это лабораторные методы, позволяющие изучать хромосомы человека для выявления структурных и количественных аномалий. Наиболее распространённые методы:
Кариотипирование - определение общего набора хромосом (количества и структуры).
Используется для диагностики наследственных синдромов (например, синдром Дауна, Тернера, Клайнфелтера), бесплодия, привычного невынашивания беременности. Применяется при подготовке к ЭКО и планировании беременности.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) --высокоточный метод, позволяющий выявлять микроделеции, дупликации и транслокации хромосом. Используется в онкогематологии (например, при лейкозах) и пренатальной диагностике. Позволяет быстрее и детальнее, чем классическое кариотипирование, обнаружить генетические аномалии.
Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ, NIPT) — это современный метод генетического исследования плода по крови матери. Он позволяет с высокой точностью определить риск хромосомных аномалий без угрозы для матери и ребёнка.
Что выявляет НИПТ:
cиндром Дауна (трисомия 21),
синдром Эдвардса (трисомия 18),
синдром Патау (трисомия 13),
аномалии половых хромосом (X, Y),
некоторые микроделеции и дупликации
Преимущества: НИПТ абсолютно безопасен для матери и плода, проводится с 10-й недели беременности, высокая точность (более 99% для трисомий), альтернатива инвазивным методам (биопсия хориона, амниоцентез) на этапе первичного скрининга.
Вас може проконсультувати лікар вищої категорії, КМН, Перелигін І.В.
Інформація про лікарські засоби, розміщена на сайті, має виключно довідковий характер і не є рекламою, публічною офертою, пропозицією до продажу або інструкцією із застосування.
Використання лікарських засобів дозволяється лише за призначенням лікаря. Консультації надаються спеціалістами клініки в очному або онлайн-форматі відповідно до чинного законодавства.
Використання лікарських засобів дозволяється лише за призначенням лікаря. Консультації надаються спеціалістами клініки в очному або онлайн-форматі відповідно до чинного законодавства.
Генные и молекулярные исследования в лаборатории «Генезис Днепр» — точная диагностика на уровне ДНК
Докладніше
