Ricerca molecolare e genetica.

L'analisi dei marcatori genetici è uno studio di laboratorio che consente di identificare specifiche regioni del DNA associate a malattie ereditarie, predisposizione a patologie o caratteristiche individuali dell'organismo.
Determinazione della predisposizione individuale al cancro, malattie cardiovascolari e altre patologie.

Test genetici nella pianificazione della gravidanza - diagnosi prenatale e neonatale.

Le ricerche citogenetiche sono metodi di laboratorio che permettono di studiare i cromosomi umani per identificare anomalie strutturali e quantitative. I metodi più comuni:

Cariotipo - determinazione del set complessivo di cromosomi (quantità e struttura).
Utilizzato per la diagnosi di sindromi ereditarie (ad esempio, sindrome di Down, Turner, Klinefelter), infertilità, aborti spontanei ricorrenti. Applicato nella preparazione alla fecondazione in vitro e nella pianificazione della gravidanza.

FISH (ibridazione fluorescente in situ) - un metodo ad alta precisione che consente di identificare microdelezioni, duplicazioni e traslocazioni cromosomiche. Utilizzato in oncoematologia (ad esempio, nelle leucemie) e nella diagnosi prenatale. Permette di rilevare anomalie genetiche più rapidamente e dettagliatamente rispetto al cariotipo classico.

Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) - è un metodo moderno di ricerca genetica del feto attraverso il sangue materno. Consente di determinare con alta precisione il rischio di anomalie cromosomiche senza minaccia per la madre e il bambino.

Cosa rileva il NIPT:

sindrome di Down (trisomia 21),
sindrome di Edwards (trisomia 18),
sindrome di Patau (trisomia 13),
anomalie dei cromosomi sessuali (X, Y),
alcune microdelezioni e duplicazioni

Vantaggi: il NIPT è assolutamente sicuro per la madre e il feto, viene eseguito dalla 10ª settimana di gravidanza, alta precisione (oltre il 99% per le trisomie), alternativa ai metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentesi) nella fase di screening primario.