Молекулярно-генетичні дослідження — це сучасний метод діагностики, заснований на аналізі ДНК та РНК. Він дозволяє виявляти спадкові захворювання, визначати схильність до патологій, встановлювати спорідненість, а також виявляти збудників інфекцій з високою точністю.
Пошук генетичних мутацій, пов'язаних зі спадковими хворобами.
Пошук генетичних мутацій, пов'язаних зі спадковими хворобами.
Аналіз на генетичні маркери — це лабораторне дослідження, яке дозволяє виявити специфічні ділянки ДНК, що пов'язані зі спадковими захворюваннями, схильністю до патологій або індивідуальними особливостями організму.
Визначення індивідуальної схильності до раку, серцево-судинних та інших захворювань.
Генетичне тестування при плануванні вагітності - пренатальна та неонатальна діагностика.
Цитогенетичні дослідження — це лабораторні методи, що дозволяють вивчати хромосоми людини для виявлення структурних і кількісних аномалій. Найбільш поширені методи:
Каріотипування - визначення загального набору хромосом (кількості та структури).
Використовується для діагностики спадкових синдромів (наприклад, синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера), безпліддя, звичного невиношування вагітності. Застосовується при підготовці до ЕКЗ та плануванні вагітності.
FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — високоточний метод, що дозволяє виявляти мікроделеції, дуплікації та транслокації хромосом. Використовується в онкогематології (наприклад, при лейкозах) та пренатальній діагностиці. Дозволяє швидше і детальніше, ніж класичне каріотипування, виявити генетичні аномалії.
Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ, NIPT) — це сучасний метод генетичного дослідження плода за кров'ю матері. Він дозволяє з високою точністю визначити ризик хромосомних аномалій без загрози для матері та дитини.
Що виявляє НІПТ:
синдром Дауна (трисомія 21),
синдром Едвардса (трисомія 18),
синдром Патау (трисомія 13),
аномалії статевих хромосом (X, Y),
деякі мікроделеції та дуплікації
Переваги: НІПТ абсолютно безпечний для матері та плода, проводиться з 10-го тижня вагітності, висока точність (більше 99% для трисомій), альтернатива інвазивним методам (біопсія хоріона, амніоцентез) на етапі первинного скринінгу.
È possibile consultare un medico della categoria più elevata, candidato in scienze mediche, Perelygin I.V.
Генні та молекулярні дослідження в лабораторії «Генезис Дніпро» — точна діагностика на рівні ДНК
Maggiori dettagli
Пренатальна та неонатальна діагностика — турбота про майбутню дитину з перших днів.
Maggiori dettagli
