Молекулярно-генетические исследования — это современный метод диагностики, основанный на анализе ДНК и РНК. Он позволяет выявлять наследственные заболевания, определять предрасположенность к патологиям, устанавливать родство, а также обнаруживать возбудителей инфекций с высокой точностью.
Поиск генетических мутаций, связанных с наследственными болезнями.
Поиск генетических мутаций, связанных с наследственными болезнями.
Анализ на генетические маркеры — это лабораторное исследование, позволяющее выявить специфические участки ДНК, которые связаны с наследственными заболеваниями, предрасположенностью к патологиям или индивидуальными особенностями организма.
Определение индивидуальной предрасположенности к раку, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям.
Генетическое тестирование при планировании беременности - пренатальная и неонатальная диагностика.
Цитогенетические исследования — это лабораторные методы, позволяющие изучать хромосомы человека для выявления структурных и количественных аномалий. Наиболее распространённые методы:
Кариотипирование - определение общего набора хромосом (количества и структуры).
Используется для диагностики наследственных синдромов (например, синдром Дауна, Тернера, Клайнфелтера), бесплодия, привычного невынашивания беременности. Применяется при подготовке к ЭКО и планировании беременности.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) --высокоточный метод, позволяющий выявлять микроделеции, дупликации и транслокации хромосом. Используется в онкогематологии (например, при лейкозах) и пренатальной диагностике. Позволяет быстрее и детальнее, чем классическое кариотипирование, обнаружить генетические аномалии.
Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ, NIPT) — это современный метод генетического исследования плода по крови матери. Он позволяет с высокой точностью определить риск хромосомных аномалий без угрозы для матери и ребёнка.
Что выявляет НИПТ:
cиндром Дауна (трисомия 21),
синдром Эдвардса (трисомия 18),
синдром Патау (трисомия 13),
аномалии половых хромосом (X, Y),
некоторые микроделеции и дупликации
Преимущества: НИПТ абсолютно безопасен для матери и плода, проводится с 10-й недели беременности, высокая точность (более 99% для трисомий), альтернатива инвазивным методам (биопсия хориона, амниоцентез) на этапе первичного скрининга.
Определение индивидуальной предрасположенности к раку, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям.
Генетическое тестирование при планировании беременности - пренатальная и неонатальная диагностика.
Цитогенетические исследования — это лабораторные методы, позволяющие изучать хромосомы человека для выявления структурных и количественных аномалий. Наиболее распространённые методы:
Кариотипирование - определение общего набора хромосом (количества и структуры).
Используется для диагностики наследственных синдромов (например, синдром Дауна, Тернера, Клайнфелтера), бесплодия, привычного невынашивания беременности. Применяется при подготовке к ЭКО и планировании беременности.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) --высокоточный метод, позволяющий выявлять микроделеции, дупликации и транслокации хромосом. Используется в онкогематологии (например, при лейкозах) и пренатальной диагностике. Позволяет быстрее и детальнее, чем классическое кариотипирование, обнаружить генетические аномалии.
Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ, NIPT) — это современный метод генетического исследования плода по крови матери. Он позволяет с высокой точностью определить риск хромосомных аномалий без угрозы для матери и ребёнка.
Что выявляет НИПТ:
cиндром Дауна (трисомия 21),
синдром Эдвардса (трисомия 18),
синдром Патау (трисомия 13),
аномалии половых хромосом (X, Y),
некоторые микроделеции и дупликации
Преимущества: НИПТ абсолютно безопасен для матери и плода, проводится с 10-й недели беременности, высокая точность (более 99% для трисомий), альтернатива инвазивным методам (биопсия хориона, амниоцентез) на этапе первичного скрининга.
Вас може проконсультувати лікар вищої категорії, КМН, Перелигін І.В.
Генные и молекулярные исследования в лаборатории «Генезис Днепр» — точная диагностика на уровне ДНК
Докладніше
