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L’uso dei medicinali è consentito solo su prescrizione medica. Le consulenze sono fornite dagli specialisti della clinica in presenza o online, nel rispetto della normativa vigente.
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CHECK-UP MIASTENIA
Check-up completo «Miastenia» consente di identificare i meccanismi autoimmuni della malattia, valutare le alterazioni associate e effettuare una diagnosi differenziale con altre patologie neuromuscolari. Un profilo ampliato di esami e la consulenza neurologica garantiscono una diagnosi il più precisa possibile e aiutano a iniziare tempestivamente la terapia.
1. Diagnostica di laboratorio (Anticorpi specifici)
Questo è il passaggio principale per confermare la diagnosi e determinare la forma di miastenia.
- Anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AChR Abs):
Perché: Marker principale, identificato nell’80-85% dei pazienti con la forma generalizzata e nel 50% con forma oculare.
- Anticorpi contro la tirosin-chinasi muscolo-specifica (MuSK Abs):
Perché: Esaminati quando il test AChR è negativo (miastenia seronegativa). Presenti nel 40% dei pazienti AChR-negativi, spesso associati a un decorso più grave e al coinvolgimento dei muscoli bulbarici.
- Anticorpi contro la proteina lipoproteina-associata 4 (LRP4):
Perché: Marker aggiuntivo per pazienti doppiamente seronegativi (negativi per AChR e MuSK).
- Anticorpi contro la titina (Anti-titin) e contro i recettori rianodinici (RyR):
Perché: Marker di decorso severo e forte predittore di timoma (tumore del timo), specialmente nei pazienti under 60 anni.
2. Diagnostica strumentale e funzionale
- Elettromiografia (EMG) con test di decremento (stimolazione ritmica):
Perché: Valuta l’affidabilità della trasmissione neuromuscolare verificando una caduta specifica (decremento) dell’ampiezza della risposta M superiore al 10% durante stimolazioni ripetute a bassa frequenza (2-3 Hz).
- Elettromiografia a fibra singola (SFEMG):
Perché: Metodo massimamente sensibile (fino al 95-99%). Misura il “jitter” (variazioni nella trasmissione dell’impulso). Utilizzato se l’EMG standard è normale ma i sintomi persistono.
- TC o RM degli organi del mediastino anteriore (con mezzo di contrasto):
Perché: Screening obbligatorio per la presenza di iperplasia del timo o timoma. La patologia del timo è strettamente correlata al processo autoimmune nella miastenia.
3. Profilo clinico generale e autoimmune (Diagnosi differenziale)
La miastenia si accompagna spesso ad altre malattie autoimmuni, e talune alterazioni somatiche possono aggravare la debolezza muscolare.
- Pannello tiroideo: TSH, T3 libero, T4 libero, anticorpi anti-TPO (AT-TPO) e anti-tireoglobulina (AT-TG). Lesioni della tiroide (Hashimoto, Graves) sono comorbilità frequenti nella miastenia.
- Emocromo completo + VES, proteina C reattiva (PCR): Per escludere processi infiammatori occulti.
- Elettroliti nel sangue: Potassio (K^+), Calcio (Ca^{2+}), Magnesio (Mg^{2+}), Sodio (Na^+). Squilibri elettrolitici possono simulare o aggravare la debolezza muscolare.
4. Valutazione della funzione respiratoria (Critica in caso di generalizzazione)
- Spirometria (FVC – funzione ventilatoria esterna):
Perché: Valuta la capacità vitale polmonare (CV) e la capacità vitale forzata (FVC). Utile per monitorare il rischio di crisi miastenica e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria.
1. Diagnostica di laboratorio (Anticorpi specifici)
Questo è il passaggio principale per confermare la diagnosi e determinare la forma di miastenia.
- Anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AChR Abs):
Perché: Marker principale, identificato nell’80-85% dei pazienti con la forma generalizzata e nel 50% con forma oculare.
- Anticorpi contro la tirosin-chinasi muscolo-specifica (MuSK Abs):
Perché: Esaminati quando il test AChR è negativo (miastenia seronegativa). Presenti nel 40% dei pazienti AChR-negativi, spesso associati a un decorso più grave e al coinvolgimento dei muscoli bulbarici.
- Anticorpi contro la proteina lipoproteina-associata 4 (LRP4):
Perché: Marker aggiuntivo per pazienti doppiamente seronegativi (negativi per AChR e MuSK).
- Anticorpi contro la titina (Anti-titin) e contro i recettori rianodinici (RyR):
Perché: Marker di decorso severo e forte predittore di timoma (tumore del timo), specialmente nei pazienti under 60 anni.
2. Diagnostica strumentale e funzionale
- Elettromiografia (EMG) con test di decremento (stimolazione ritmica):
Perché: Valuta l’affidabilità della trasmissione neuromuscolare verificando una caduta specifica (decremento) dell’ampiezza della risposta M superiore al 10% durante stimolazioni ripetute a bassa frequenza (2-3 Hz).
- Elettromiografia a fibra singola (SFEMG):
Perché: Metodo massimamente sensibile (fino al 95-99%). Misura il “jitter” (variazioni nella trasmissione dell’impulso). Utilizzato se l’EMG standard è normale ma i sintomi persistono.
- TC o RM degli organi del mediastino anteriore (con mezzo di contrasto):
Perché: Screening obbligatorio per la presenza di iperplasia del timo o timoma. La patologia del timo è strettamente correlata al processo autoimmune nella miastenia.
3. Profilo clinico generale e autoimmune (Diagnosi differenziale)
La miastenia si accompagna spesso ad altre malattie autoimmuni, e talune alterazioni somatiche possono aggravare la debolezza muscolare.
- Pannello tiroideo: TSH, T3 libero, T4 libero, anticorpi anti-TPO (AT-TPO) e anti-tireoglobulina (AT-TG). Lesioni della tiroide (Hashimoto, Graves) sono comorbilità frequenti nella miastenia.
- Emocromo completo + VES, proteina C reattiva (PCR): Per escludere processi infiammatori occulti.
- Elettroliti nel sangue: Potassio (K^+), Calcio (Ca^{2+}), Magnesio (Mg^{2+}), Sodio (Na^+). Squilibri elettrolitici possono simulare o aggravare la debolezza muscolare.
4. Valutazione della funzione respiratoria (Critica in caso di generalizzazione)
- Spirometria (FVC – funzione ventilatoria esterna):
Perché: Valuta la capacità vitale polmonare (CV) e la capacità vitale forzata (FVC). Utile per monitorare il rischio di crisi miastenica e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria.
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COS'È INCLUSO IN QUESTO CHECK-UP:
Indagini di laboratorio
Profilo di laboratorio specifico:
Anticorpi IgG contro i recettori dell'acetilcolina (AChR).
Anticorpi contro la tirosina chinasi muscolo-specifica (MuSK).
Anticorpi contro la proteina LRP4 (recettore lipoproteico associato 4) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro la titina (connettina) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro il recettore rianodinico (RyR1-Ak) (laboratorio Rödger, Germania).
Profilo gangliosidico, anticorpi IgG/IgM (GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b), immunoblot.
Creatinchinasi-MM (CK-MM).
Lattato deidrogenasi (LDH).
Analisi generali e marcatori associati:
Ormoni tiroidei e anticorpi:
TSH;
T4 libero;
T3 libero;
anticorpi contro la tireoglobulina (Anti-TG);
anticorpi contro la tireoperossidasi (Anti-TPO).
Elettroliti (sodio, potassio, cloro, calcio) e magnesio.
Emocromo completo.
Proteina C-reattiva (PCR).
Vitamina B12 (cianocobalamina).
Ferro sierico.
Ferritina.
Consulenza con medico neurologo.
Assistenza medica da parte di un coordinatore in tutte le fasi dell’esame.
--------------------------------------
Per questo check-up in caso di miastenia non è necessaria una preparazione complessa specifica, tuttavia seguire alcune regole permetterà di ottenere risultati più accurati.
Preparazione all’esame:
Il sangue va prelevato al mattino a digiuno (dopo 8–12 ore di digiuno). È consentito bere solo acqua naturale.
Escludere l’alcol 24 ore prima dell’esame.
Evitare attività fisiche intense, sport e saune nelle 24 ore precedenti.
Non fumare né assumere caffè, tè forte ed energy drink 1–2 ore prima del prelievo.
Al mattino, prima del prelievo, è consigliabile restare in stato di riposo per 15–20 minuti.
Assunzione di farmaci
Non interrompere autonomamente i farmaci prescritti dal medico.
Se si assumono farmaci per la miastenia (piridostigmina, kalimin, proserina), immunosoppressori, ormoni o altri medicinali, è fondamentale informare il medico e il personale del laboratorio.
Eventuali sospensioni temporanee di farmaci per specifici esami devono essere decise esclusivamente dal medico curante.
Raccomandazioni aggiuntive:
È preferibile eseguire gli esami prima di terapie infusionali, iniezioni endovenose e fisioterapia.
Se è prevista anche una consulenza neurologica, portare tutta la documentazione medica disponibile: analisi precedenti, risultati di elettroneuromiografia (ENMG), TC, RM, referti ospedalieri e elenco dei farmaci assunti.
Questo approccio consentirà al medico di valutare con precisione l’attività della malattia, confermare o escludere la natura autoimmune della miastenia e individuare la strategia terapeutica ottimale.
Indagini di laboratorio
Profilo di laboratorio specifico:
Anticorpi IgG contro i recettori dell'acetilcolina (AChR).
Anticorpi contro la tirosina chinasi muscolo-specifica (MuSK).
Anticorpi contro la proteina LRP4 (recettore lipoproteico associato 4) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro la titina (connettina) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro il recettore rianodinico (RyR1-Ak) (laboratorio Rödger, Germania).
Profilo gangliosidico, anticorpi IgG/IgM (GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b), immunoblot.
Creatinchinasi-MM (CK-MM).
Lattato deidrogenasi (LDH).
Analisi generali e marcatori associati:
Ormoni tiroidei e anticorpi:
TSH;
T4 libero;
T3 libero;
anticorpi contro la tireoglobulina (Anti-TG);
anticorpi contro la tireoperossidasi (Anti-TPO).
Elettroliti (sodio, potassio, cloro, calcio) e magnesio.
Emocromo completo.
Proteina C-reattiva (PCR).
Vitamina B12 (cianocobalamina).
Ferro sierico.
Ferritina.
Consulenza con medico neurologo.
Assistenza medica da parte di un coordinatore in tutte le fasi dell’esame.
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Per questo check-up in caso di miastenia non è necessaria una preparazione complessa specifica, tuttavia seguire alcune regole permetterà di ottenere risultati più accurati.
Preparazione all’esame:
Il sangue va prelevato al mattino a digiuno (dopo 8–12 ore di digiuno). È consentito bere solo acqua naturale.
Escludere l’alcol 24 ore prima dell’esame.
Evitare attività fisiche intense, sport e saune nelle 24 ore precedenti.
Non fumare né assumere caffè, tè forte ed energy drink 1–2 ore prima del prelievo.
Al mattino, prima del prelievo, è consigliabile restare in stato di riposo per 15–20 minuti.
Assunzione di farmaci
Non interrompere autonomamente i farmaci prescritti dal medico.
Se si assumono farmaci per la miastenia (piridostigmina, kalimin, proserina), immunosoppressori, ormoni o altri medicinali, è fondamentale informare il medico e il personale del laboratorio.
Eventuali sospensioni temporanee di farmaci per specifici esami devono essere decise esclusivamente dal medico curante.
Raccomandazioni aggiuntive:
È preferibile eseguire gli esami prima di terapie infusionali, iniezioni endovenose e fisioterapia.
Se è prevista anche una consulenza neurologica, portare tutta la documentazione medica disponibile: analisi precedenti, risultati di elettroneuromiografia (ENMG), TC, RM, referti ospedalieri e elenco dei farmaci assunti.
Questo approccio consentirà al medico di valutare con precisione l’attività della malattia, confermare o escludere la natura autoimmune della miastenia e individuare la strategia terapeutica ottimale.
