Le ricerche molecolari e genetiche sono un metodo diagnostico moderno basato sull'analisi del DNA e dell'RNA. Permettono di identificare malattie ereditarie, determinare la predisposizione a patologie, stabilire relazioni di parentela e rilevare agenti patogeni con alta precisione.
Ricerca di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie.
Ricerca di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie.
L'analisi dei marcatori genetici è uno studio di laboratorio che consente di identificare specifiche regioni del DNA associate a malattie ereditarie, predisposizione a patologie o caratteristiche individuali dell'organismo.
Determinazione della predisposizione individuale al cancro, malattie cardiovascolari e altre patologie.
Test genetici nella pianificazione della gravidanza - diagnosi prenatale e neonatale.
Le ricerche citogenetiche sono metodi di laboratorio che permettono di studiare i cromosomi umani per identificare anomalie strutturali e quantitative. I metodi più comuni:
Cariotipo - determinazione del set complessivo di cromosomi (quantità e struttura).
Utilizzato per la diagnosi di sindromi ereditarie (ad esempio, sindrome di Down, Turner, Klinefelter), infertilità, aborti spontanei ricorrenti. Applicato nella preparazione alla fecondazione in vitro e nella pianificazione della gravidanza.
FISH (ibridazione fluorescente in situ) - un metodo ad alta precisione che consente di identificare microdelezioni, duplicazioni e traslocazioni cromosomiche. Utilizzato in oncoematologia (ad esempio, nelle leucemie) e nella diagnosi prenatale. Permette di rilevare anomalie genetiche più rapidamente e dettagliatamente rispetto al cariotipo classico.
Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) - è un metodo moderno di ricerca genetica del feto attraverso il sangue materno. Consente di determinare con alta precisione il rischio di anomalie cromosomiche senza minaccia per la madre e il bambino.
Cosa rileva il NIPT:
sindrome di Down (trisomia 21),
sindrome di Edwards (trisomia 18),
sindrome di Patau (trisomia 13),
anomalie dei cromosomi sessuali (X, Y),
alcune microdelezioni e duplicazioni
Vantaggi: il NIPT è assolutamente sicuro per la madre e il feto, viene eseguito dalla 10ª settimana di gravidanza, alta precisione (oltre il 99% per le trisomie), alternativa ai metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentesi) nella fase di screening primario.
È possibile consultare un medico della categoria più elevata, candidato in scienze mediche, Perelygin I.V.
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L’uso dei medicinali è consentito solo su prescrizione medica. Le consulenze sono fornite dagli specialisti della clinica in presenza o online, nel rispetto della normativa vigente.
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Ricerche genetiche e molecolari nel laboratorio "Genesis Dnipro" — diagnosi precisa a livello di DNA.
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Diagnosi prenatale e neonatale: prendersi cura del futuro bambino fin dai primi giorni.
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