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L’uso dei medicinali è consentito solo su prescrizione medica. Le consulenze sono fornite dagli specialisti della clinica in presenza o online, nel rispetto della normativa vigente.
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CHECK-UP MIASTENIA
Check-up completo «Miastenia» consente di identificare i meccanismi autoimmuni della malattia, valutare le alterazioni associate e effettuare una diagnosi differenziale con altre patologie neuromuscolari. Un profilo ampliato di esami e la consulenza neurologica garantiscono una diagnosi il più precisa possibile e aiutano a iniziare tempestivamente la terapia.
1. Diagnostica di laboratorio (Anticorpi specifici)
Questo è il passaggio principale per confermare la diagnosi e determinare la forma di miastenia.
- Anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AChR Abs):
Perché: Marker principale, identificato nell’80-85% dei pazienti con la forma generalizzata e nel 50% con forma oculare.
- Anticorpi contro la tirosin-chinasi muscolo-specifica (MuSK Abs):
Perché: Esaminati quando il test AChR è negativo (miastenia seronegativa). Presenti nel 40% dei pazienti AChR-negativi, spesso associati a un decorso più grave e al coinvolgimento dei muscoli bulbarici.
- Anticorpi contro la proteina lipoproteina-associata 4 (LRP4):
Perché: Marker aggiuntivo per pazienti doppiamente seronegativi (negativi per AChR e MuSK).
- Anticorpi contro la titina (Anti-titin) e contro i recettori rianodinici (RyR):
Perché: Marker di decorso severo e forte predittore di timoma (tumore del timo), specialmente nei pazienti under 60 anni.
2. Diagnostica strumentale e funzionale
- Elettromiografia (EMG) con test di decremento (stimolazione ritmica):
Perché: Valuta l’affidabilità della trasmissione neuromuscolare verificando una caduta specifica (decremento) dell’ampiezza della risposta M superiore al 10% durante stimolazioni ripetute a bassa frequenza (2-3 Hz).
- Elettromiografia a fibra singola (SFEMG):
Perché: Metodo massimamente sensibile (fino al 95-99%). Misura il “jitter” (variazioni nella trasmissione dell’impulso). Utilizzato se l’EMG standard è normale ma i sintomi persistono.
- TC o RM degli organi del mediastino anteriore (con mezzo di contrasto):
Perché: Screening obbligatorio per la presenza di iperplasia del timo o timoma. La patologia del timo è strettamente correlata al processo autoimmune nella miastenia.
3. Profilo clinico generale e autoimmune (Diagnosi differenziale)
La miastenia si accompagna spesso ad altre malattie autoimmuni, e talune alterazioni somatiche possono aggravare la debolezza muscolare.
- Pannello tiroideo: TSH, T3 libero, T4 libero, anticorpi anti-TPO (AT-TPO) e anti-tireoglobulina (AT-TG). Lesioni della tiroide (Hashimoto, Graves) sono comorbilità frequenti nella miastenia.
- Emocromo completo + VES, proteina C reattiva (PCR): Per escludere processi infiammatori occulti.
- Elettroliti nel sangue: Potassio (K^+), Calcio (Ca^{2+}), Magnesio (Mg^{2+}), Sodio (Na^+). Squilibri elettrolitici possono simulare o aggravare la debolezza muscolare.
4. Valutazione della funzione respiratoria (Critica in caso di generalizzazione)
- Spirometria (FVC – funzione ventilatoria esterna):
Perché: Valuta la capacità vitale polmonare (CV) e la capacità vitale forzata (FVC). Utile per monitorare il rischio di crisi miastenica e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria.
1. Diagnostica di laboratorio (Anticorpi specifici)
Questo è il passaggio principale per confermare la diagnosi e determinare la forma di miastenia.
- Anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AChR Abs):
Perché: Marker principale, identificato nell’80-85% dei pazienti con la forma generalizzata e nel 50% con forma oculare.
- Anticorpi contro la tirosin-chinasi muscolo-specifica (MuSK Abs):
Perché: Esaminati quando il test AChR è negativo (miastenia seronegativa). Presenti nel 40% dei pazienti AChR-negativi, spesso associati a un decorso più grave e al coinvolgimento dei muscoli bulbarici.
- Anticorpi contro la proteina lipoproteina-associata 4 (LRP4):
Perché: Marker aggiuntivo per pazienti doppiamente seronegativi (negativi per AChR e MuSK).
- Anticorpi contro la titina (Anti-titin) e contro i recettori rianodinici (RyR):
Perché: Marker di decorso severo e forte predittore di timoma (tumore del timo), specialmente nei pazienti under 60 anni.
2. Diagnostica strumentale e funzionale
- Elettromiografia (EMG) con test di decremento (stimolazione ritmica):
Perché: Valuta l’affidabilità della trasmissione neuromuscolare verificando una caduta specifica (decremento) dell’ampiezza della risposta M superiore al 10% durante stimolazioni ripetute a bassa frequenza (2-3 Hz).
- Elettromiografia a fibra singola (SFEMG):
Perché: Metodo massimamente sensibile (fino al 95-99%). Misura il “jitter” (variazioni nella trasmissione dell’impulso). Utilizzato se l’EMG standard è normale ma i sintomi persistono.
- TC o RM degli organi del mediastino anteriore (con mezzo di contrasto):
Perché: Screening obbligatorio per la presenza di iperplasia del timo o timoma. La patologia del timo è strettamente correlata al processo autoimmune nella miastenia.
3. Profilo clinico generale e autoimmune (Diagnosi differenziale)
La miastenia si accompagna spesso ad altre malattie autoimmuni, e talune alterazioni somatiche possono aggravare la debolezza muscolare.
- Pannello tiroideo: TSH, T3 libero, T4 libero, anticorpi anti-TPO (AT-TPO) e anti-tireoglobulina (AT-TG). Lesioni della tiroide (Hashimoto, Graves) sono comorbilità frequenti nella miastenia.
- Emocromo completo + VES, proteina C reattiva (PCR): Per escludere processi infiammatori occulti.
- Elettroliti nel sangue: Potassio (K^+), Calcio (Ca^{2+}), Magnesio (Mg^{2+}), Sodio (Na^+). Squilibri elettrolitici possono simulare o aggravare la debolezza muscolare.
4. Valutazione della funzione respiratoria (Critica in caso di generalizzazione)
- Spirometria (FVC – funzione ventilatoria esterna):
Perché: Valuta la capacità vitale polmonare (CV) e la capacità vitale forzata (FVC). Utile per monitorare il rischio di crisi miastenica e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria.
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COSA È INCLUSO IN QUESTO CHECK-UP:
Esami di laboratorio
Profilo di laboratorio specifico:
Anticorpi IgG contro i recettori dell’acetilcolina (AChR).
Anticorpi contro la tirosina chinasi specifica per il muscolo (MuSK).
Anticorpi contro la proteina LRP4 (recettore proteico legato alle lipoproteine 4) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro la titina (connettina) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro il recettore della rianodina (RyR1-Ak) (laboratorio Rödger, Germania).
Profilo gangliosidico, anticorpi IgG/IgM (GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b), immunoblot.
Creatina chinasi-MM (CK-MM).
Lattato deidrogenasi (LDH).
Esami generali e marcatori associati:
Ormoni tiroidei e anticorpi:
TSH;
T4 libero;
T3 libero;
anticorpi contro la tireoglobulina (Anti-TG);
anticorpi contro la tireoperossidasi (Anti-TPO).
Elettroliti (sodio, potassio, cloro, calcio) e magnesio.
Emocromo completo.
Proteina C-reattiva (PCR).
Vitamina B12 (cianocobalamina).
Ferro sierico.
Ferritina.
Consulto con medico neurologo.
Assistenza medica da parte di un coordinatore in tutte le fasi dell’accertamento.
--------------------------------------
Per questo check-up in caso di miastenia non è richiesta una preparazione speciale complessa, tuttavia seguire alcune regole permette di ottenere risultati il più possibile accurati.
Preparazione all’esame:
Il prelievo di sangue deve essere effettuato al mattino a digiuno (dopo 8–12 ore di astinenza dal cibo). È consentito bere solo acqua naturale non gassata.
Escludere l’alcol 24 ore prima dell’esame.
Nelle 24 ore precedenti evitare sforzi fisici intensi, attività sportive e saune.
Non fumare e non consumare caffè, tè forte e bevande energetiche 1–2 ore prima del prelievo di sangue.
Al mattino prima dell’analisi è consigliabile restare in uno stato di tranquillità per 15–20 minuti.
Assunzione di farmaci
Non interrompere autonomamente i farmaci prescritti dal medico.
Se si assumono farmaci per il trattamento della miastenia (piridostigmina, kalimin, proserina), immunosoppressori, ormoni o altri medicinali, è fondamentale informare il medico e il personale del laboratorio.
Eventuali sospensioni temporanee di farmaci per singoli esami devono essere decise esclusivamente dal medico curante.
Raccomandazioni aggiuntive
È preferibile effettuare gli esami prima di terapie infusionali, iniezioni endovenose e trattamenti fisioterapici.
Se è prevista anche una visita neurologica, portare con sé tutta la documentazione medica disponibile: esami precedenti, risultati di elettroneuromiografia (ENMG), TC, RM, dimissioni ospedaliere e lista dei farmaci assunti.
Questo approccio permetterà al medico di valutare con maggiore precisione l’attività della malattia, confermare o escludere la natura autoimmune della miastenia e scegliere la strategia terapeutica più adeguata.
Esami di laboratorio
Profilo di laboratorio specifico:
Anticorpi IgG contro i recettori dell’acetilcolina (AChR).
Anticorpi contro la tirosina chinasi specifica per il muscolo (MuSK).
Anticorpi contro la proteina LRP4 (recettore proteico legato alle lipoproteine 4) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro la titina (connettina) (laboratorio Rödger, Germania).
Anticorpi contro il recettore della rianodina (RyR1-Ak) (laboratorio Rödger, Germania).
Profilo gangliosidico, anticorpi IgG/IgM (GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b), immunoblot.
Creatina chinasi-MM (CK-MM).
Lattato deidrogenasi (LDH).
Esami generali e marcatori associati:
Ormoni tiroidei e anticorpi:
TSH;
T4 libero;
T3 libero;
anticorpi contro la tireoglobulina (Anti-TG);
anticorpi contro la tireoperossidasi (Anti-TPO).
Elettroliti (sodio, potassio, cloro, calcio) e magnesio.
Emocromo completo.
Proteina C-reattiva (PCR).
Vitamina B12 (cianocobalamina).
Ferro sierico.
Ferritina.
Consulto con medico neurologo.
Assistenza medica da parte di un coordinatore in tutte le fasi dell’accertamento.
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Per questo check-up in caso di miastenia non è richiesta una preparazione speciale complessa, tuttavia seguire alcune regole permette di ottenere risultati il più possibile accurati.
Preparazione all’esame:
Il prelievo di sangue deve essere effettuato al mattino a digiuno (dopo 8–12 ore di astinenza dal cibo). È consentito bere solo acqua naturale non gassata.
Escludere l’alcol 24 ore prima dell’esame.
Nelle 24 ore precedenti evitare sforzi fisici intensi, attività sportive e saune.
Non fumare e non consumare caffè, tè forte e bevande energetiche 1–2 ore prima del prelievo di sangue.
Al mattino prima dell’analisi è consigliabile restare in uno stato di tranquillità per 15–20 minuti.
Assunzione di farmaci
Non interrompere autonomamente i farmaci prescritti dal medico.
Se si assumono farmaci per il trattamento della miastenia (piridostigmina, kalimin, proserina), immunosoppressori, ormoni o altri medicinali, è fondamentale informare il medico e il personale del laboratorio.
Eventuali sospensioni temporanee di farmaci per singoli esami devono essere decise esclusivamente dal medico curante.
Raccomandazioni aggiuntive
È preferibile effettuare gli esami prima di terapie infusionali, iniezioni endovenose e trattamenti fisioterapici.
Se è prevista anche una visita neurologica, portare con sé tutta la documentazione medica disponibile: esami precedenti, risultati di elettroneuromiografia (ENMG), TC, RM, dimissioni ospedaliere e lista dei farmaci assunti.
Questo approccio permetterà al medico di valutare con maggiore precisione l’attività della malattia, confermare o escludere la natura autoimmune della miastenia e scegliere la strategia terapeutica più adeguata.
